AUTORSKI ZESTAW CHORÓB UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE:

Szereg chorób wrodzonych nie daje objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia. Niektóre z nich powodują poważne zaburzenia rozwoju intelektualnego, inne ujawniają się nagle, zagrażając zdrowiu i życiu.

Badanie INFANO wykrywa wybrane choroby uwarunkowane genetycznie. A lista badanych chorób ograniczona jest wyłącznie do tych, gdzie zastosowanie terapii lub profilaktyki może zahamować przebieg choroby u dziecka lub zapobiec powikłaniom.

W pierwszej kolejności zależy nam na wczesnym przekazaniu informacji o możliwości rozwoju tych chorób, gdzie wczesne zastosowanie leczenia jest niezwykle istotne dla spowolnienia lub zahamowania rozwoju choroby.

BADANIE INFANO OBEJMUJE:

• Choroby metaboliczne, wynikające z zaburzeń przemian biochemicznych białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin i innych składników pokarmowych,
• Choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, drgawki pirydoksynozależne, stwardnienie guzowate),
• Niedobory odporności, które charakteryzują się zmniejszoną odpornością lub brakiem obrony przed bakteriami, wirusami i pasożytami,
• Choroby krwi (np. hemofilie),
• Choroby narządu wzroku,
• Inne choroby, dla których istnieje możliwość terapii/profilaktyki, w tym: mukowiscydoza, hipertermia złośliwa.

Badaniu poddawane są także geny wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) jako istotne dla życia i zdrowia, odpowiedzialne za:

• nowotwory wieku dziecięcego
• predyspozycje do zaburzeń sercowo-naczyniowych

Raport końcowy: w terminie maksymalnie 8 tygodni od przyjęcia materiału.
Jeśli na wczesnym etapie badania zostanie wykryte ryzyko choroby, dla której decydująca jest natychmiastowa profilaktyka/leczenie - taka informacja zostanie przekazana niezwłocznie, nawet przed wydaniem pełnego raportu diagnostycznego.

Na życzenie rodziców, za dodatkową opłatą, zakres analizy można rozszerzyć także o inne częste, a nieidentyfikowane w badaniu NGS choroby, dla których istnieje leczenie i istotne jest wczesne jego wdrożenie, np. dystrofię Duchenne’a czy wrodzony przerost kory nadnerczy. Analiza ta wykonywana jest przy użyciu metody MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Zakres badania - szczegółowa tabela