Genetyczne badanie przesiewowe dla niemowląt i małych dzieci
Genetyczne badanie przesiewowe dla niemowląt i małych dzieci
Wykonując jedno badanie genetyczne, jakim jest badanie INFANO, zwiększasz szansę szybkiego i wczesnego wykrycia choroby u dziecka i wczesnego rozpoczęcia leczenia lub profilaktyki.
Test INFANO jest genetycznym badaniem profilaktycznym w zakresie chorób wieku dziecięcego uwarunkowanych genetycznie.
Wykorzystując najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS), badanie INFANO pozwala na wykrycie ponad 70 chorób, które często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka, a nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki temu wiele dzieci może uniknąć poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy.
Przyjazne dziecku
Bezpieczne
Szybkie
Dokładne
Nowoczesne
Kompleksowe
Zespół Genomedu wraz ze współpracującymi ekspertami przygotował profilaktyczny panel diagnostyki zaburzeń uwarunkowanych genetycznie, w przypadku których objawy pojawiają się wcześnie i dotyczą niemowląt oraz małych dzieci.
Nasz panel wczesnej interwencji obejmuje 141 genów i 78 chorób, tj.:
- Choroby objęte biochemicznym badaniem przesiewowym noworodków pod patronatem Ministerstwa Zdrowia. Uwzględnienie chorób z przesiewu biochemicznego Ministerstwa Zdrowia jest bardzo istotne. Test genetyczny umożliwia rozstrzygnięcie przypadków z „szarej strefy”, zwiększenie czułości wykrywania chorób i skuteczne badanie ryzyka rodzinnego. Dla zachowania zdrowia lub złagodzenia objawów i konsekwencji tych chorób kluczowa jest ich jak najwcześniejsza i precyzyjna diagnostyka.
- Choroby wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Są to choroby, których objawy zaczynają się w wieku dziecięcym, zagrażają zdrowiu i życiu dziecka, i dla których istnieje profilaktyka i/lub skuteczne leczenie.
- Choroby wybrane przez ekspertów Genomedu na podstawie częstości ich występowania w populacji polskiej i możliwości profilaktyki lub leczenia.
Lista badanych chorób w badaniu INFANO ograniczona jest wyłącznie do tych, gdzie zastosowanie terapii lub profilaktyki może zahamować przebieg choroby lub zapobiec powikłaniom.
Choć większość chorób uwarunkowanych genetycznie to tzw. choroby rzadkie, które dotykają nie więcej niż jednej na 2 000 osób, jest ich ponad 5 000, więc sumarycznie u jednego na 180 dzieci badanie przesiewowe może wykryć na bardzo wczesnym etapie możliwość rozwoju choroby. Korzyści z badań przesiewowych mogą więc być ogromne.
Celem badania INFANO jest:
- identyfikacja choroby uwarunkowanej genetycznie przed wystąpieniem objawów klinicznych
- rozpoczęcie leczenia przed zajściem nieodwracalnych zmian i uszkodzeń
- zapobieganie poważnym powikłaniom, wynikającym z późnej diagnozy
- pozyskanie informacji o stanie zdrowia dziecka w szerokim zakresie, obejmowanym przez badanie INFANO
Badanie jest bezbolesne dla dziecka i wymaga pobrania jedynie małej próbki śliny (w przypadku noworodków wystarczy krew pępowinowa). Dzięki temu nie narażamy dziecka na dodatkowy stres związany z badaniem.
Badania przesiewowe noworodków (ang. newborn screening) - dotyczące nowo narodzonych dzieci - są zalecane przez Światową Organizację Zdrowia (ang. WHO) i prowadzone na całym świecie. Ich celem jest wykrycie choroby we wczesnej fazie, umożliwiające wczesne rozpoczęcie działań profilaktycznych i terapeutycznych, ukierunkowane na zredukowanie skutków choroby oraz umieralności dzieci. W większości przypadków dzieci chore, wykryte w badaniach przesiewowych i wcześnie leczone, osiągają prawidłowy rozwój psychiczny i fizyczny i/lub znaczną poprawę jakości życia.
W Polsce przesiewowy program badania noworodków, finansowany przez Ministerstwo Zdrowia, obejmuje tylko wybrane, najczęstsze choroby. Jednak ryzyko wystąpienia większości z tych chorób oceniane jest w tym programie w oparciu o metody pośrednie czyli biochemiczne.
Badanie INFANO jest oparte wyłącznie na analizie genów.