CZYM JEST BADANIE PRZESIEWOWE?

Jest to profilaktyczne badanie przeprowadzane wśród osób bez objawów danej choroby w celu wychwycenia wrodzonych schorzeń, niemożliwych do wykrycia w czasie rutynowego badania lekarskiego.

DLACZEGO PROWADZIMY BADANIA PRZESIEWOWE?

Szereg chorób wrodzonych nie daje objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia. Niektóre z  nich, np. fenyloketonuria czy wrodzona niedoczynność tarczycy, powodują poważne zaburzenia rozwoju intelektualnego. Wiele wrodzonych wad metabolizmu (np. choroba syropu klonowego (MSUD), acydurie organiczne, zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych) ujawnia się nagle, zagrażając zdrowiu i życiu dziecka.

W latach 2006-2009 obowiązkowym badaniem przesiewowym noworodków, finansowanym przez Ministerstwo Zdrowia, stopniowo objęto całą Polskę. Przesiew biochemiczny obejmuje aktualnie 29 chorób uwarunkowanych genetycznie. Jest to badanie profilaktyczne w kierunku wad wrodzonych, wykonywane na podstawie analizy krwi noworodków, głównie metodą spektrometrii mas. Do ostatecznego potwierdzenia diagnozy u dzieci z dodatnim (nieprawidłowym) wynikiem konieczne są dodatkowe badania molekularne - zidentyfikowanie mutacji patogennych poprzez analizę DNA.

Badanie przesiewowe noworodków jest użyteczne klinicznie, jeśli wynik testu uzyskany jest w pierwszych tygodniach życia, tak aby wcześnie rozpoczęte leczenie zapewniało ochronę przed powikłaniami choroby wrodzonej. W przypadku małych dzieci zalecamy wykonania badania szczególnie przy niejednoznacznych symptomach i braku objawów konkretnej choroby genetycznej.

Ograniczenia związane z przesiewem biochemicznym noworodków:

  • Czułość nie jest 100% - istnieje ryzyko "zgubienia" dziecka chorego - nie wszystkie osoby chore zostają rozpoznane, np. część chorób, w tym zaburzeń metabolizmu, początkowo nie daje efektów biochemicznych, więc ich wykrycie w pierwszych dobach życia nie jest możliwe, co ma wpływ na opóźnienie prawidłowej diagnozy.
  • Wyniki fałszywie dodatnie (wskazujące na wysokie ryzyko wystąpienia choroby u dzieci, u których nigdy nie wystąpią objawy choroby) - prowadzą do lęku rodzicielskiego (długotrwałe obawy i niepokój o zdrowie dziecka) czy niepotrzebnych, potencjalnie szkodliwych dla dziecka zabiegów i zbędnych kosztów.
  • Wyniki niejednoznaczne (graniczne), w przypadku których dopiero badanie genetyczne ostatecznie weryfikuje diagnozę.

Przewaga przesiewu genetycznego nad przesiewem biochemicznym:

  • większa precyzja informacji
  • identyfikacja bezpośredniej przyczyny choroby wrodzonej, czyli mutacji genetycznych
  • ograniczenie kosztów niepotrzebnych badań potwierdzających wstępną diagnozę
  • zainicjowanie procesu precyzyjnej diagnostyki genetycznej rodziny (rodzice, pozostałe dzieci, krewni) i możliwość objęcia jej pełnym poradnictwem genetycznym)

OGRANICZENIA BADANIA INFANO

  • Badanie ma charakter przesiewowy, tj. istnieje ryzyko wyników fałszywie negatywnych z powodów technicznych lub jakości materiału genetycznego
  • Badanie nie obejmuje wszystkich chorób genetycznych - lista ograniczona jest do tych, w których przypadku potwierdzona jest skuteczność postępowania profilaktyczno-leczniczego, a objawy występują w wieku dziecięcym
  • Nie wszystkie choroby i typy uszkodzeń genetycznych można wykryć za pomocą metody NGS
  • Nosicielstwo chorób (recesywnych) nie jest raportowane (wyjątek: mukowiscydoza) - wynik zawiera informację wyłącznie o potwierdzonej genetycznie chorobie