INFANO jest badaniem genetycznym, na które zgodnie z polskim prawem kieruje lekarz. Wykonanie badania rozpoczyna się więc konsultacją lekarską z genetykiem klinicznym, pediatrą, ginekologiem lub neonatologiem. Podczas konsultacji rodzice wybierają zakres, tj. decydują o wersjach opcjonalnych badania. Potrzebne jest też wyrażenie pisemnie świadomej zgody na badanie. Istnieje możliwość zdalnej konsultacji przed wykonaniem badania.

Decyzję o badaniu rodzice mogą podjąć przed lub po urodzeniu dziecka.

Najlepiej, aby badanie przesiewowe zostało wykonane jak najwcześniej, dzięki czemu można jak najszybciej rozpocząć ewentualne leczenie.

MATERIAŁ DO BADAŃ:

  • wymaz z jamy ustnej
    zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci
  • ślina
    pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia
  • krew żylna (w tym krew pępowinowa)
    pobrana na EDTA (probówka morfologiczna)

Do pobrania wymazu dostępny jest dedykowany zestaw pobraniowy, polecany szczególnie w przypadku niemowląt.

Zestaw zawiera komplet dokumentów (formularz zlecenia badania z deklaracją świadomej zgody) oraz wymazówkę do pobrania wymazu z jamy ustnej dziecka. Zestaw przekazywany jest podczas konsultacji lub przesyłany pod wskazany adres. Materiał do badań może zostać pobrany przez personel placówki medycznej, położną, pielęgniarkę lub samych rodziców (w przypadku śliny lub wymazu z jamy ustnej). Biologiczni rodzice dziecka lub jego rodzeństwo mogą zostać poproszeni przez laboratorium o udostępnienie własnego materiału genetycznego w celu właściwej interpretacji wyniku dziecka.

Pobrany materiał trafia do laboratorium diagnostycznego NZOZ Genomed w Warszawie, gdzie jest poddawany analizie.

Wyniki: w terminie 6 tygodni od przyjęcia materiału

Pełen wynik badania, po 6 tygodniach od przekazania materiału, jest przekazywany zgodnie z informacją ze zlecenia, tj. bezpośrednio rodzicom lub placówce kierującej.

Wynik dodatni (nieprawidłowy) wymaga omówienia w poradni genetycznej.

Genomed zapewnia możliwość konsultacji w swojej siedzibie w Warszawie lub wskazuje współpracującą placówkę w innym mieście.

CO ZAWIERA WYNIK:

Informację o zakresie przeprowadzonego badania oraz wykluczonym ryzyku chorób genetycznych a w przypadku wyniku pozytywnego - szczegółowy opis wykrytych wariantów patogennych, warunkujących rozwój choroby. Dodatkowa informacja o stwierdzonej chorobie dla rodziców i lekarza kierującego.

FORMULARZE: