Badanie jest przeznaczone dla:

• Dzieci tuż po urodzeniu
• Małych i starszych dzieci, u których występują trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe

Wykonanie badania należy rozważyć:

• jako badanie przesiewowe dzieci, których rodzice świadomie traktują profilaktykę i chcą odpowiedzialnie zarządzać zdrowiem swoich dzieci
• ze względu na historię rodzinną - jeśli w rodzinie wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym podłożu
• jeśli w rodzinie wystąpiły nagłe zgony w wieku dziecięcym, z niewyjaśnionych przyczyn
• jeśli wynik standardowego badania przesiewowego noworodków (biochemicznego) jest pozytywny lub niejednoznaczny

PRZECIWSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA:

Badanie, ze względu na swój profilaktyczny charakter, nie jest przeznaczone dla dzieci:

• u których na podstawie objawów podejrzewana jest konkretna choroba genetyczna
• z podejrzeniem zespołu chromosomowego

W takich sytuacjach konieczny jest wybór właściwego badania diagnostycznego, uzgodniony z lekarzem genetykiem klinicznym.

Ponadto badania nie można wykonać, jeśli:

• dziecko jest po przeszczepie szpiku
  przeszczep szpiku stanowi przeciwwskazanie do wykonywania badań genetycznych z krwi i śliny
• w okresie ostatnich 3 miesięcy wykonano u dziecka transfuzję
  badanie genetyczne można wykonać po okresie 3 miesięcy od daty transfuzji, w przeciwnym razie istnieje ryzyko otrzymania błędnego wyniku diagnostycznego