AUTORSKI ZESTAW CHORÓB UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE:

Szereg chorób wrodzonych nie daje objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia. Niektóre z nich powodują poważne zaburzenia rozwoju intelektualnego, inne ujawniają się nagle, zagrażając zdrowiu i życiu.

Badanie INFANO wykrywa wybrane choroby uwarunkowane genetycznie. A lista badanych chorób ograniczona jest wyłącznie do tych, gdzie zastosowanie terapii lub profilaktyki może zahamować przebieg choroby u dziecka lub zapobiec powikłaniom.

W pierwszej kolejności zależy nam na wczesnym przekazaniu informacji o możliwości rozwoju tych chorób, gdzie wczesne zastosowanie leczenia jest niezwykle istotne dla spowolnienia lub zahamowania rozwoju choroby.

BADANIE INFANO OBEJMUJE:

  • Choroby metaboliczne, wynikające z zaburzeń przemian biochemicznych białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin i innych składników pokarmowych,
  • Choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, drgawki pirydoksynozależne, stwardnienie guzowate),
  • Niedobory odporności, które charakteryzują się zmniejszoną odpornością lub brakiem obrony przed bakteriami, wirusami i pasożytami,
  • Choroby krwi (np. hemofilie),
  • Choroby narządu wzroku,
  • Inne choroby, dla których istnieje możliwość terapii/profilaktyki, w tym: mukowiscydoza, hipertermia złośliwa.

Badaniu poddawane są także geny wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) jako istotne dla życia i zdrowia, odpowiedzialne za:

  • nowotwory wieku dziecięcego
  • predyspozycje do zaburzeń sercowo-naczyniowych
Raport końcowy: w terminie maksymalnie 6 tygodni od przyjęcia materiału.
Jeśli na wczesnym etapie badania zostanie wykryte ryzyko choroby, dla której decydująca jest natychmiastowa profilaktyka/leczenie - taka informacja zostanie przekazana niezwłocznie, nawet przed wydaniem pełnego raportu diagnostycznego.

Na życzenie rodziców, za dodatkową opłatą, zakres analizy można rozszerzyć także o inne częste, a nieidentyfikowane w badaniu NGS choroby, dla których istnieje leczenie i istotne jest wczesne jego wdrożenie, np. dystrofię Duchenne’a czy wrodzony przerost kory nadnerczy. Analiza ta wykonywana jest przy użyciu metody MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Zakres badania - szczegółowa tabela

Kliknij na nazwę choroby, aby poznać jej opis.

* metodą MLPA

Kliknij na nazwę choroby, aby poznać jej opis.

Zaburzenia sercowo-naczyniowe
Nazwa zaburzenia Gen
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2
Kardiomiopatie MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, MYL2, LMNA
Zaburzenia rytmu serca (LQT) KCNQ1, KCNH2, SCN5A
Zespół Ehlersa-Danlosa typu naczyniowego COL3A1
Zespół Marfana FBN1

Kliknij na nazwę choroby, aby poznać jej opis.

Nazwa zaburzenia Gen
Dystrofia Duchenne’a - DMD DMD
Wrodzony przerost nadnerczy - CAH CYP21A2